Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorRahikkala, Elisa
dc.contributor.authorMuittari, Ella
dc.contributor.authorToivonen, Minna
dc.contributor.authorPohjola, Pia
dc.contributor.authorWillberg, Tytti
dc.contributor.authorHaanpää, Maria
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=kliininen laitos|en=Department of Clinical Medicine|
dc.contributor.organizationfi=korva-, nenä-, ja kurkkutautioppi|en=Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery|
dc.contributor.organizationfi=lääketieteellinen tiedekunta|en=Faculty of Medicine|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.13290506867
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.61334543354
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.93326749889
dc.contributor.organization-code2607100
dc.converis.publication-id505700298
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/505700298
dc.date.accessioned2026-01-21T12:19:32Z
dc.date.available2026-01-21T12:19:32Z
dc.description.abstract<p>Nykyisin kliinisessä diagnostiikassa saatavilla olevat geenitutkimukset soveltuvat hyvin yhden geenin virheistä johtuvien kuulovikojen etiologiseen selvittelyyn.</p><p>Rinnakkaissekvensointiin perustuvat geenipaneelit ovat ensisijaisia tutkimuksia, kun epäillään ei-syndromista geneettistä kuulovikaa.</p><p>Mikäli epäillään laaja-alaista geneettistä oireyhtymää, ensisijaisena tutkimuksena suositellaan eksomisekvensointia.</p>
dc.format.pagerange288
dc.format.pagerange291
dc.identifier.eissn2489-7434
dc.identifier.jour-issn0039-5560
dc.identifier.olddbid212342
dc.identifier.oldhandle10024/195360
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/50573
dc.identifier.urlhttps://www.laakarilehti.fi/lehdet/4-2025/geenitestit-auttavat-selvittamaan-kuulovian-syyn/
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe202601215766
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorRahikkala, Elisa
dc.okm.affiliatedauthorToivonen, Minna
dc.okm.affiliatedauthorPohjola, Pia
dc.okm.affiliatedauthorWillberg, Tytti
dc.okm.affiliatedauthorHaanpää, Maria
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3125 Otorhinolaryngology, ophthalmologyen_GB
dc.okm.discipline318 Medical biotechnologyen_GB
dc.okm.discipline3125 Korva-, nenä- ja kurkkutaudit, silmätauditfi_FI
dc.okm.discipline318 Lääketieteen bioteknologiafi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA2 Scientific Article
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalLääkärilehti
dc.relation.issue4
dc.relation.volume80
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/195360
dc.titleGeenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn
dc.year.issued2025

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
SLL4-2025-300.pdf
Size:
317.72 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet