Huntingtonin tauti

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorJussi O. T. Sipilä
dc.contributor.authorValtteri Kaasinen
dc.contributor.authorMarja Hietala
dc.contributor.authorMarkku Päivärinta
dc.contributor.authorKari Majamaa
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=kliininen laitos|en=Department of Clinical Medicine|
dc.contributor.organizationfi=kliiniset neurotieteet|en=Clinical Neurosciences|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.61334543354
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.74845969893
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.77952289591
dc.converis.publication-id39289222
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/39289222
dc.date.accessioned2022-10-27T11:44:07Z
dc.date.available2022-10-27T11:44:07Z
dc.description.abstract<p><em>Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä, HTT-geenin virheen aiheuttama etenevä hermoston rappeumasairaus. HTT-geeni on kehityksellisesti vanhaa perua, ja sillä on useita tehtäviä solussa. Virheellisen geenituotteen toksisuus on taudin synnylle oleellista ja välittyy monien mekanismien kautta. Taudin esiintyvyys on suurinta valkoihoisen väestön joukossa, mutta Suomessa tauti on harvinaisempi kuin muissa länsieurooppalaisperäisissä väestöissä. Suomessa esiintyvyys on 2,12/100 000 henkilöä. Ydinoireita ovat liikehäiriö, erityisesti korea, kognitiivinen oireisto sekä mieliala- ja käytösoireet. Lapsuus- ja nuoruusiässä ilmenevälle taudille ominaista ovat rigiditeetin ja epileptisten kohtausten yleisyys, kognitiivisen oirekuvan korostuminen sekä korean suhteellinen vähäisyys, ja ilmiasu poikkeaakin aikuisiässä alkavasta taudista. Oireenmukaista hoitoa ohjaava näyttö on vähäistä. Taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa ei ole käytettävissä.</em></p>
dc.format.pagerange249
dc.format.pagerange256
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid171769
dc.identifier.oldhandle10024/154863
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/29415
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/lehti/2019/3/duo14763
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2021042820923
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorSipilä, Jussi
dc.okm.affiliatedauthorKaasinen, Valtteri
dc.okm.affiliatedauthorHietala, Marja
dc.okm.affiliatedauthorMajamaa, Kari
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline1184 Genetics, developmental biology, physiologyen_GB
dc.okm.discipline3124 Neurology and psychiatryen_GB
dc.okm.discipline1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologiafi_FI
dc.okm.discipline3124 Neurologia ja psykiatriafi_FI
dc.okm.internationalcopublicationinternational co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA2 Scientific Article
dc.publisherSuomalainen Lääkäriseura Duodecim
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.publisher.placeHelsinki
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue3
dc.relation.volume135
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/154863
dc.titleHuntingtonin tauti
dc.year.issued2019

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo14763.pdf
Size:
204.89 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Publishers pdf
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet