Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja päänahan kalkkikertymät nuorella naisella

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorHupponen Anna-Kaisa
dc.contributor.authorJärveläinen Hannu
dc.contributor.organizationfi=kliininen laitos|en=Department of Clinical Medicine|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.61334543354
dc.converis.publication-id58738432
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/58738432
dc.date.accessioned2022-10-28T13:10:06Z
dc.date.available2022-10-28T13:10:06Z
dc.description.abstract<p>Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen joukko vaihtelevasti periytyviä sidekudossairauksia. Nykyisin ne luokitellaan 13 alatyyppiin, joista useimpien taustalla on tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenimutaatio. Kliinisistä löydöksistä tavallisimpia ovat nivelten yliliikkuvuus, ihon liiallinen venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus, joka ilmenee vaihtelevasti eri elinten, muun muassa verisuonten repeytymistaipumuksena. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla voidaan tavata taustalla olevan mutaatioon liittyen lukemattomia muitakin löydöksiä. Kuvaamme nuoren naisen, jolla todettiin hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja sen yhteydessä hämmennystä herättäneet päänahan kalkkikertymät.<br /></p>
dc.format.pagerange308
dc.format.pagerange312
dc.identifier.eissn2242-3281
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid180186
dc.identifier.oldhandle10024/163280
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/38126
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/3/duo16057
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2021093048600
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorJärveläinen, Hannu
dc.okm.discipline3121 Internal medicineen_GB
dc.okm.discipline3121 Sisätauditfi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeD1 Article
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue3
dc.relation.volume137
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/163280
dc.titleEhlers-Danlosin oireyhtymä ja päänahan kalkkikertymät nuorella naisella
dc.year.issued2021

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo16057.pdf
Size:
352.06 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Publisher's PDF
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet