Galaktosemia

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorPeltola, Aino
dc.contributor.departmentfi=Lääketieteellisen tiedekunnan yhteiset|en=Common / Faculty of Medicine|
dc.contributor.facultyfi=Lääketieteellinen tiedekunta|en=Faculty of Medicine|
dc.contributor.studysubjectfi=LL-tutkinto, syventävät opinnot|en=Advanced Studies in Medicine|
dc.date.accessioned2024-01-19T22:07:26Z
dc.date.available2024-01-19T22:07:26Z
dc.date.issued2024-01-16
dc.description.abstractGalaktosemia on synnynnäinen galaktoosiaineenvaihdunnan häiriö. Se ei ole kuitenkaan yksi sairaus vaan ryhmä galaktoosiaineenvaihdunnan häiriöitä, joille yhteistä on galaktoosin ja sen metaboliittien kertyminen elimistöön. Galaktosemian vaikeusaste vaihtelee lievästä erittäin vaikeaan henkeä uhkaavaan tautimuotoon. Galaktosemiaan on olemassa hyvä hoito eli täysin laktoositon ruokavalio. Taudin varhainen diagnostiikka ja hoidon aloitus on välttämätöntä, ja useissa maissa galaktosemia kuuluukin vastasyntyneiltä seulottaviin sairauksiin. Suomessa galaktosemia on erittäin harvinainen eikä se kuulu meillä seulottaviin sairauksiin. Tämän kirjallisuuskatsauksen tarkoituksena oli tehdä suomenkielinen katsaus galaktosemiasta. Katsauksessa käsitellään galaktosemian syitä ja sen eri muotojen yhteneväisyyksiä ja eroja. Katsauksessa perehdytään näiden eri tautimuotojen genetiikkaan ja kliinisiin ilmentymiin. Lisäksi käsitellään galaktosemian diagnostiikkaa ja sen haasteita.
dc.format.extent27
dc.identifier.olddbid193330
dc.identifier.oldhandle10024/176388
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/18586
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe202401193409
dc.language.isofin
dc.rightsfi=Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.|en=This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.|
dc.rights.accessrightsavoin
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/176388
dc.titleGalaktosemia
dc.type.ontasotfi=Syventävien opintojen kirjallinen työ|en=Second Cycle degree thesis|

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Peltola_Aino_opinnayte.pdf
Size:
243.57 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)