Systeeminen kevytketjuamyloidoosi - diagnostinen haaste
Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
Kevytketju- eli AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, jossa elimistöön kertyy monoklonaalisten plasmasolujen tai B-lymfosyyttien tuottamien immunoglobuliinien kevytketjujen fragmenteista muodostuneita amyloidisäikeitä. Seurauksena on kohde-elinten vaurioituminen ja normaalin toiminnan häiriintyminen. AL-amyloidoosi voi ilmetä yhdessä tai useassa elimessä, joten taudinkuva on monimuotoinen. Diagnosointi on sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan vuoksi vaativaa ja perustuu amyloidisäikeiden osoittamiseen sekä esiasteproteiinin tyypittämiseen kudosnäytteestä. Olennaista on muistaa amyloidoosin mahdollisuus, jos potilaalla esiintyy oireita ilman ilmeistä selitystä. Kuvaamme potilaan, jonka monimuotoisen oirekuvan aiheuttajaksi paljastui systeeminen kevytketjuamyloidoosi.