Lapsuusajan traumojen genominlaajuiset DNA:n metylaatiomuutokset

Abstract

Lapsen kaltoinkohtelu tarkoittaa 0–17-vuotiaan fyysistä, seksuaalista, psykologista, emotionaalista väkivaltaa sekä laiminlyöntiä, jota tekevät vanhemmat, huoltajat sekä muut auktoriteettihenkilöt. Kaltoinkohtelu aiheuttaa pitkä- ja lyhytaikaisia seurauksia, kuten vammoja, sukupuolitauteja, tahdonvastaisia raskauksia, posttraumaattista stressiä, masennusta, ahdistusta, syömishäiriöitä, unihäiriöitä sekä itsetuhoisuutta. Kaltoinkohtelu vaikuttaa kognitiiviseen toimintakykyyn ja on yhteydessä päihteiden ongelmakäyttöön sekä epäsosiaaliseen käyttäytymiseen, kuten väkivaltaisuuteen ja rikollisuuteen. Lapsena kaltoinkohdelluilla henkilöillä on myös suuri todennäköisyys kohdella kaltoin omia lapsiaan. Epigenetiikan on esitetty olevan molekyylitason mekanismi sille, miksi varhaislapsuudessa koetut vastoinkäymiset aiheuttavat pitkäaikaisia vaikutuksia ihmisen elämään. Epigenetiikka tarkoittaa fenotyypin periytyviä muutoksia, jotka eivät johdu muutoksista DNA-sekvenssissä. Yksi epigenetiikan mekanismeista on DNA-metylaatio, joka tarkoittaa metyyliryhmän liittämistä sytosiinin 5’-hiileen.

Trauma viittaa yksilön kokemuksiin joistain tapahtumista tai olosuhteista, jotka ovat niin epäsuotuisia, että niillä on pitkäkestoisia haitallisia vaikutuksia henkilön kokonaisvaltaiseen toimintaan ja hyvinvointiin. Trauma voi liittyä johonkin yksittäiseen tapahtumaan tai joukkoon vastoinkäymisiä, jotka kasautuvat toistensa päälle. Perheen sisäiset traumat ovat erityisen haitallisia, koska niitä aiheuttavat ihmiset, joiden tehtävänä on suojella lasta traumoilta.

Tässä kandidaatintutkielmassa tutkin lapsuudenaikaisiin traumoihin liittyviä DNA:n metylaatiomuutoksia. Tutkimusmenetelmäni oli kirjallisuuskatsaus. Katsaukseeni valikoin 12 alkuperäisartikkelia. Valikoitumisperusteena oli, että tutkimuksessa tutkittiin genominlaajuisella menetelmällä DNA:n metylaatiomuutoksia henkilöillä, joilla todettiin olevan traumaattisia kokemuksia lapsuudessaan.

Teemoittelin artikkeleissa raportoidut tutkimustulokset neljään teemaan: (1) ei epigeneettisiä muutoksia, (2) hermoston prosessit, (3) stressivaste ja (4) aineenvaihdunta. Ensimmäiseen teemaan kuului viisi artikkelia. Näissä tutkimuksissa ei siis havaittu lapsuudenaikaisiin traumoihin liittyviä epigeneettisiä muutoksia. Toiseen teemaan kuului kuusi artikkelia, jolloin hermostoon liittyvien geenien metyloituminen on yleisin epigeneettinen muutos, joka liittyy lapsuusaikaisiin traumoihin. Kolmanteen teemaan kuului yksi artikkeli. Neljänteen teemaan kuului yksi artikkeli.

Tämän tutkielman perusteella ei pysty antamaan yksiselitteistä vastausta kysymykseen siitä, minkälaisia epigeneettisiä muutoksia liittyy lapsuudenaikaisiin traumoihin. Tutkimusten tulokset ensinnäkin ovat ristiriitaisia siinä, että joissain tutkimuksissa löydettiin epigeneettisiä muutoksia ja joissain tutkimuksissa ei löydetty muutoksia. Toisekseen tutkimuksissa, joissa löydettiin muutoksia, ei löydetty johdonmukaisesti samanlaisia muutoksia. Tämä havainto vastaa aikaisempien katsauksien havaintoa siitä, että sosiaaliepigenomiikan tutkimustulokset ovat ristiriitaisia, vaikeasti tulkittavia ja että tutkimusten toistettavuus on heikkoa.