DNA metylaatio pään ja kaulan alueen syövissä

Abstract

Tutkielma on kirjallisuuskatsaus ja käsittelee pään ja kaulan alueen syöpiä, niiden epidemiologiaa sekä epigeneettisiä muutoksia, jotka vaikuttavat syöpien kehittymiseen. Syöpäryhmä on hyvin monimuotoinen ja sen esiintyvyys vaihtelee runsaasti eri maanosien välillä. Ennen pään ja kaulan alueen syöpiä pidettiin lähinnä tupakoivien ja alkoholia runsaasti käyttävien iäkkäiden ihmisten syöpänä. Viimeisten vuosikymmenien aikana on saatu enenevässä määrin uutta tietoa siitä, että ihmisen papilloomavirustartunta (HPV) voi aiheuttaa osan pään ja kaulan alueen syövistä, etenkin suunielun syöpiä, minkä johdosta näitä syöpiä esiintyy myös nuoremmilla tupakoimattomilla ja ei alkoholia käyttävillä henkilöillä.

Tiedetään, että geenien mutaatiot, jotka aiheuttavat häiriöitä geenisekvensseissä voivat johtaa syöpäsolujen syntyyn. Epigeneettiset muutokset, joista yleisin on DNA metylaatio, taas muuttavat geenin toimintaa ilman että itse geenisekvenssi muuttuu. Nämä muutokset ovat periaatteessa reversiibelejä, ja ne kuuluvat osana yksilön normaalia kehitystä, mutta niitä on osoitettu myös löytyvän syövistä. Näiden haitallisten muutosten osoittamisella voi olla tulevaisuudessa suuri merkitys syöpien diagnostiikassa ja hoidossa, koska muutoksia pystytään mahdollisesti lääkkeellisesti palauttamaan sekä niiden avulla pystytään arvioimaan syöpien luonnetta. Tämän vuoksi epigeneettiset muutokset ovat tiiviin tutkinnan kohteena.

Toinen tärkeä diagnostinen ja hoitolinjaa määrittävä tekijä on HPV:n osoitus syövässä. Se onkin tällä hetkellä yksi tärkeimmistä biomarkkereista pään ja kaulan alueen syövissä. Myös DNA metylaation perustuvia molekyylimarkkereita, sekä mutaatioihin perustuvia markkereita on käytössä pään ja kaulan alueen syövissä. Tulevaisuuden hoito tulee todennäköisesti pitkälti perustumaan lukuisten biomarkkereiden perusteella pohjautuvaan kohdennettuun terapiaan, jolloin kukin syöpäpotilas saa yksilöllistä hoitoa juuri siihen syöpätyyppiin ja sen sisältämiin geneettisiin ja epigeneettisiin muutoksiin mitä itse sairastaa.