Tyksin vastasyntyneiden teho-osastolla vuosien 2010–2023 välillä hoidetuille potilaille tehdyt geneettiset tutkimukset ja niiden tulokset

Abstract

Vastasyntynyt voi joutua tehohoitoon monesta syystä. Syitä ovat esimerkiksi infektio, ennenaikaisuus, hengitysvaikeudet sekä matala verensokeri. Näiden lisäksi vastasyntyneellä voi olla merkittäviä, kirurgista korjausta vaativia rakenteellisia poikkeavuuksia, minkä vuoksi tarvitaan tehohoitoa. Suomessa vuonna 2022 11,5 % vastasyntyneistä hoidettiin teho- tai valvontatasoisella osastolla. Suomessa monimutkaisten synnynnäisten ongelmien hoito on keskitetty yliopistollisiin sairaaloihin. Myös Tyksissä on oma vastasyntyneiden teho-osasto Keskola. Tyksin vastuualueella syntyy vuosittain noin 7000 lasta, joista yli 500 hoidetaan vastasyntyneiden teho-osastolla syntymän jälkeen. Osalla näistä lapsista oireet ja löydökset herättävät epäilyn perinnöllisestä sairaudesta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kartoittaa vuosina 2010–2023 Tyksin vastasyntyneiden teho-osastolla hoidetuille potilaille tehtyjä geneettisiä tutkimuksia ja niiden tuloksia. Lisäksi tutkimuksessa selvitetään, kuinka usein geneettisiä tutkimuksia tehdään potilaille, mitä tutkimuksia tilataan, kuinka usein ja mikä diagnoosi on saatu sekä mitä muita oireita ja hoitoja näillä potilailla on ollut. Tiedon avulla voidaan suunnitella jatkoon oikea-aikainen ja menetelmällisesti paras molekyyligeneettinen lähestyminen tehohoidossa olevalle lapsipotilaalle. Tutkimus on rekisteritutkimus, johon potilaat etsittiin Tyksin sähköisestä potilastietojärjestelmästä ja laboratorion QPati-järjestelmästä. Hakukriteereinä olivat hoitojakso Tyksin vastasyntyneiden teho-osastolla ja että samalle potilaalle oli tehty jokin geneettinen tutkimus alle vuoden iässä. Rajausten jälkeen potilasaineistosta tutkimuksessa on mukana 242 potilasta. Tutkimuksessa 52 % potilaista sai jonkin geneettisen diagnoosin alle vuoden iässä tehtyjen geneettisten tutkimusten avulla. Erilaisia diagnooseja oli 70. Kuitenkin yhteensä 48 %:lla tutkimuksessa mukana olleille potilaille, joille ei asetettu perinnöllisen sairauden diagnoosia, jäi jokin muu pysyvä sairaus tai vamma, tai potilas menehtyi. 75 %:lla geneettisen sairauden epäilyn herättäneet löydökset todettiin tai oireet alkoivat jo raskauden tai ensimmäisen elinvuorokauden aikana. Potilaiden määrä oli melko pieni, joten on vaikea sanoa, vaikuttaisiko geneettisten tutkimusten aikaistaminen hoitopäätöksiin tai -tuloksiin. Diagnoosin saamisessa on voinut myös kestää, sillä monelle jouduttiin tekemään useampi kuin yksi geneettinen tutkimus ennen diagnoosia. Laajemmalla geneettisellä tutkimuksella, kuten eksomisekvensoinnilla, olisi mahdollisesti voitu välttää usean tutkimuksen teettäminen ja aikaistaa diagnoosia.