CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja
| dc.contributor.author | Jokela Manu | |
| dc.contributor.author | Martikainen Mika H | |
| dc.contributor.author | Lund-Aho Tiina | |
| dc.contributor.author | Palmio Johanna | |
| dc.contributor.author | Airas Laura | |
| dc.contributor.author | Hietaharju Aki | |
| dc.contributor.author | Kaasinen Valtteri | |
| dc.contributor.organization | fi=InFLAMES Lippulaiva|en=InFLAMES Flagship| | |
| dc.contributor.organization | fi=kliiniset neurotieteet|en=Clinical Neurosciences| | |
| dc.contributor.organization | fi=tyks, vsshp|en=tyks, varha| | |
| dc.contributor.organization-code | 1.2.246.10.2458963.20.68445910604 | |
| dc.contributor.organization-code | 1.2.246.10.2458963.20.74845969893 | |
| dc.contributor.organization-code | 2607314 | |
| dc.converis.publication-id | 175848370 | |
| dc.converis.url | https://research.utu.fi/converis/portal/Publication/175848370 | |
| dc.date.accessioned | 2022-10-28T13:28:50Z | |
| dc.date.available | 2022-10-28T13:28:50Z | |
| dc.description.abstract | Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita. | |
| dc.format.pagerange | 187 | |
| dc.format.pagerange | 190 | |
| dc.identifier.eissn | 2242-3281 | |
| dc.identifier.jour-issn | 0012-7183 | |
| dc.identifier.olddbid | 182372 | |
| dc.identifier.oldhandle | 10024/165466 | |
| dc.identifier.uri | https://www.utupub.fi/handle/11111/39671 | |
| dc.identifier.url | https://www.duodecimlehti.fi/duo16658 | |
| dc.identifier.urn | URN:NBN:fi-fe2022081154348 | |
| dc.language.iso | fi | |
| dc.okm.affiliatedauthor | Jokela, Manu | |
| dc.okm.affiliatedauthor | Martikainen, Mika | |
| dc.okm.affiliatedauthor | Airas, Laura | |
| dc.okm.affiliatedauthor | Kaasinen, Valtteri | |
| dc.okm.affiliatedauthor | Dataimport, tyks, vsshp | |
| dc.okm.discipline | 3124 Neurology and psychiatry | en_GB |
| dc.okm.discipline | 3124 Neurologia ja psykiatria | fi_FI |
| dc.okm.internationalcopublication | not an international co-publication | |
| dc.okm.internationality | Domestic publication | |
| dc.okm.type | D1 Article | |
| dc.publisher | Suomalainen lääkäriseura Duodecim | |
| dc.publisher.country | Finland | en_GB |
| dc.publisher.country | Suomi | fi_FI |
| dc.publisher.country-code | FI | |
| dc.relation.ispartofjournal | Duodecim | |
| dc.relation.issue | 2 | |
| dc.relation.volume | 138 | |
| dc.source.identifier | https://www.utupub.fi/handle/10024/165466 | |
| dc.title | CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja | |
| dc.year.issued | 2022 |
Tiedostot
1 - 1 / 1