Prader–Willi-oireyhtymän oireet, diagnostiikka ja hoito Tyksissä

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorSinkkonen, Aleksi
dc.contributor.departmentfi=Kliininen laitos|en=Institute of Clinical Medicine|
dc.contributor.facultyfi=Lääketieteellinen tiedekunta|en=Faculty of Medicine|
dc.contributor.studysubjectfi=Lastentautioppi|en=Paediatrics|
dc.date.accessioned2019-05-09T10:05:39Z
dc.date.available2019-05-09T10:05:39Z
dc.date.issued2019-04-08
dc.description.abstractPrader–Willin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka johtuu kromosomin 15q11.2–13 isältä perityn osan puutteesta. Taudinkuva vaihtelee iän mukaan. Neonataalioireisiin ja kliiniseen kuvaan kuuluvat merkittävä hypotonia, syömisvaikeudet sekä pienet ulkogenitaalit. Lapsen ikääntyessä oirekuva muuttuu. Kehittyy monimuotoisia endokrinopatioita, sekä kognitiivisia ongelmia. Yhtenä tyypillisenä oireena pidetään kylläisyyden puutteesta johtuvaa ylensyöntiä ja energiaylimäärästä johtuvaa sairaalloista lihavuutta. Tämän tutkimuksen tarkoitus oli tarkastella Turun yliopistollisessa keskussairaalassa hoidossa olevien Prader–Willin oireyhtymää sairastavien diagnoosiin johtaneita oireita, kasvuhormonikorvaushoitoa, sekä liitännäissairauksia. Tutkimus suoritettiin tarkastelemalla sähköisiä ja kirjallisia potilasasiakirjamerkintöjä syntymästä aina 16 ikävuoteen saakka. Aineistona tässä tutkimuksessa olivat v. 1997 –2017 Prader–Willin oireyhtymää sairastavat lapset (diagnoosilla Q87.15 Prader–Willin oireyhtymä). Aineistoon tuli yhteensä 17 lasta ja nuorta. Prader–Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla Tyksissä diagnostiikka on nopeutunut 90-luvulta 2000-luvulle. Geneettinen varmistus oireyhtymälle saadaan yhä nopeammin DNA-tekniikan kehityksen myötä. Kasvuhormonihoito aloitetaan myös aikaisemmin, nykyään n. 1 vuoden iässä. Kasvuhormonivaje todettiin 10 potilaalla, yhdellä kasvuhormoni eritys oli normaalia. Kasvuhormonihoidolla on hyvä vaste pituuskasvuun, tosin taantumaa pituuskasvussa nähdään murrosiässä. Painon suhteen tulokset olivat huonommat, osalla PWS-potilailla painon kehitys jatkuu progressiivisesti riippumatta kasvuhormonihoidosta. Muutamalla potilaalla paino pysyi normaalina koko seuranta-ajan (alle +20%). Liitännäissairauksista kilpirauhasen vajaatoimintaa, sekä pojilla piilokiveksisyyttä esiintyi eniten. PWS-potilailla on myös somaattisten sairauksien lisäksi usein myös kognitiivisia ja psykiatrisia ongelmia, jonka vuoksi tämä potilasryhmä tarvitsee tarkkaa seurantaa moniammatillisesti.
dc.format.extent16
dc.identifier.olddbid164010
dc.identifier.oldhandle10024/147184
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/11084
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2019040911668
dc.language.isofin
dc.rightsfi=Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.|en=This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.|
dc.rights.accessrightsavoin
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/147184
dc.subjectPrader–Willin oireyhtymä, kasvu, kasvuhormonihoito
dc.titlePrader–Willi-oireyhtymän oireet, diagnostiikka ja hoito Tyksissä
dc.type.ontasotfi=Syventävien opintojen kirjallinen työ|en=Second Cycle degree thesis|

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Sinkkonen_Aleksi_syventavatopinnot.pdf
Size:
420.29 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)