Mitokondriotauteihin liittyvä epilepsia & EEG-löydökset

Abstract

Mitokondrioita on jokaisen aitotumallisen solun solulimassa, jossa niiden tärkein tehtävä on vastata aitotumallisten solujen soluhengityksestä. Mitokondrioiden toimintaa ohjaavat mitokondrioiden oman DNA:n lisäksi solun tuman DNA:n nukleaariset geenit. Mitokondriotaudeilla tarkoitetaan tavallisimmin geneettisesti määräytyviä sairauksia, jotka johtavat mitokondriaalisen hengitysketjun toimintahäiriöön. Geneettiset viat voivat sijaita sekä mitokondriaalisessa DNA:ssa että nukleaarisessa DNA:ssa ja ne voivat periytyä autosomaalisesti vallitsevasti tai peittyvästi, maternaalisesti tai X-kromosomaalisesti. Tässä syventävien työssä kartoitettiin mitokondriotauteihin liittyvän epilepsian yleisyyttä, hoitokäytäntöjä ja ennustetta Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin alueella (VSSHP). VSSHP:n alueen tunnetuista mitokondriotautipotilaista koottiin epilepsiapotilaiden kohtaustyyppi, aivosähkökäyrä- eli elektroenkefalografialöydökset (EEG), pään MRI-löydökset ja antiepileptiset lääkkeet sekä niiden yleisyys taulukkoon. Mitokondriotautiin sairastuneiden naisten keskuudessa epilepsia oli yleisempää kuin miesten. Epilepsian sairastaneet kuolivat nuorempina koko aineistoon verrattuna. Epilepsian esiintyvyys oli suurinta geenidiagnooseissa: m.3243A>G, m.8344A>G ja POLG W748S homotsygootti. Lisäksi todettiin, että yleisin EEG-löydös epilepsian sairastaneilla oli yleishäiriö. Levetirasetaami oli eniten käytetty antiepilepti sekä epilepsian, että status epilepticuksen sairastaneista. Mitokondriotaudissa epilepsia liittyy siis usein huonompaan ennusteeseen ja lyhyempään elinikään. Mitokondriotautien status epilepticus on usein vaikeahoitoinen ja huonoennusteinen joten hoitoja täytyy siis edelleen kehittää.