Kleidokraniaalisen dysplasian aiheuttamien hampaiston ja leukojen alueen ongelmien etiologiaa ja hoitomenetelmiä

Abstract

Kleidokraniaalinen dysplasia (CCD) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee potilaalla hypoplastisina tai täysin puuttuvina solisluina, persistoivina maitohampaina, pysyvien hampaiden viivästyneenä puhkeamisena, ylilukuisina hampaina, luokan III purentavirheenä ja maksillan hypoplasiana. CCD:n esiintyvyys on maailmanlaajuisesti arviolta noin 1:1 000 000. CCD:n aiheuttaa RUNX2-geenin patologinen variantti. RUNX2-geenin puutteellinen toiminta johtaa osteoblastien erilaistumisen häiriöihin, jotka vaikuttavat erityisesti intramembranoottisen luutumisen mekanismilla pääosin luutuviin solisluihin ja kasvojen ja kallon luihin. Tämän syventävien opintojen opinnäytetyön tavoitteena on perehtyminen CCD:n biologiseen taustaan, oireisiin, diagnostiikkaan ja menetelmiin, joilla CCD:n aiheuttamia hampaiston ja purennan ongelmia on mahdollista hoitaa. Tutkielmassa perehdytään erityisesti CCD-potilaiden hoidossa todistetusti toimiviksi havaittuihin oikomishoidon ja ortognaattisen kirurgian hoitomenetelmiin. CCD on myös sairaus, jonka havaitsee usein ensimmäisenä terveydenhuollon ammattilaisena hammaslääkäri, joten tutkielman tavoitteena on myös lisätä tietoisuutta CCD:sta käytännön potilastyötä tekeville hammaslääkäreille. Opinnäytetyö on toteutettu kirjallisuuskatsauksena, jonka aineistona on käytetty PubMed-tietokannasta etsittyjä artikkeleja. Lisäksi aineistossa on käytetty myös kehitysbiologista kirjallisuutta sekä kansallisia hoitosuosituksia. PTG-kuvaus on CCD:n diagnostiikan ja potilaan oikomishoidon suunnittelun tukena tärkein radiologinen menetelmä. Kliinisen ja radiologisen tutkimisen lisäksi CCD-diagnoosi varmistetaan yleensä geenitestillä kliinisen genetiikan yksikössä. CCD:n periytymistapa on autosomaalisti dominantti. Diagnoosin varmistuttua CCD-potilaiden oikomishoidossa ylivoimaisesti haastavin vaihe on saada potilaan pysyvät hampaat puhkeamaan. CCD-potilaiden pysyvien hampaiden puhkeamista stimuloidaan niihin ekstrudoivaa voimaa kohdistavien kiinteiden oikomiskojeiden avulla. Tätä ennen potilaan puhkeamattomien pysyvien hampaiden kruunut paljastetaan kirurgisesti sekä niihin liittyvät persistoivat maitohampaat ja ylilukuiset hampaat poistetaan yleisanestesiassa tehtävässä toimenpiteessä. CCD-potilaiden hoito toteutetaan suurimmaksi osaksi erikoissairaanhoidossa. Potilaan lapsuudessa toteutetusta oikomishoidosta huolimatta ortognaattiseen kirurgiaan päädytään toiminnallisista ja esteettisistä syistä usein potilaan kasvun päätyttyä. Tässä vaiheessa CCD-potilailla yleisiä hammaspuutoksia voidaan korvata myös implanttiprotetiikan avulla. CCD-potilaille usein hyödyllinen toimenpide on maksillan eteenpäin tuominen Le Fort 1-osteotomian avulla. Potilaan varhaisessa vaiheessa diagnosoitu CCD mahdollistaa todennäköisimmin oikomishoidon menetelmin hyvän lopputuloksen. Tällöin potilaan purentaan saadaan puhkeamaan mahdollisimman monta omaa hammasta, luokan III purentavirhettä korjattua mahdollisimman paljon sekä kirurgian ja protetiikan tarvetta vähennettyä.