Pyridoksiiniriippuvainen epilepsia : hoidon uudet mahdollisuudet

Abstract

Pyridoksiiniriippuvainen epilepsia (PDE) on erittäin harvinainen, varhaislapsuudessa alkava, perinnöllinen sairaus. Epilepsialle tyypillisesti usein sairauden ensimmäinen ja vakavin oire on kouristus, jolle ei saada vastetta tavallisilla antikonvulsiiveilla. Kouristukset saadaan kaikilla potilailla loppumaan B6-vitamiinin (pyridoksiinin) avulla. Monista potilaista on kuitenkin tällä vitamiinihoidolla jäänyt henkiseltä kehitykseltään jälkeenjääneitä.

Sairautta on hiljattain tutkittu enemmän ja on etsitty syytä henkisen kehityksen viivästymiselle. On kiinnitetty huomiota erityisesti metabolisten reittien toimintaan ja geneettisen virheen aiheuttamiin puutoksiin näissä reiteissä ja todettu, että liiallinen lysiinin aineenvaihduntatuotteiden kertyminen aiheuttanee potilaissa henkistä kehitysvammaisuutta. Muutaman vuoden ajan onkin lisätty potilaiden ravitsemushoitoon lysiinirajoitus sekä arginiinilisä. Arginiini käyttää soluissa samaa kuljettajaa kuin lysiini, jolloin sen lisääminen pienentää lysiinin imeytymistä ja konsentraatiota. Tällöin lysiinin kulkeutuminen solun läpi vähenee. Käytännössä lysiinin rajoittaminen toteutetaan proteiinien karsimisella ruokavaliosta ja tarvittaessa käyttämällä erityisravintovalmisteita, joissa ei ole lysiiniä lainkaan. Nykyhoitona käytettävässä ’kolmihoidossa’ yhdistyvät B6-vitamiinin antaminen, lysiinirajoituksen ja arginiinilisän yhdistelmä.

Kirjallisuuskatsauksen tavoitteena on lisätä tietoisuutta pyridoksiiniriippuvaisesta epilepsiasta ja sen hoidon uusista mahdollisuuksista. Erityisen tarpeellista tieto on tilanteessa, jossa pienen lapsen diagnosoimatonta kouristuskohtausta ei saada hallintaan tavallisten epilepsialääkkeiden avulla. Tällöin olisi syytä pitää mielessä pyridoksiiniriippuvaisen epilepsian mahdollisuus ja kokeilla potilaalle annosta B6-vitamiinia. Lisäksi potilaan tullessa vastaanotolle sairauden rauhallisessakin vaiheessa, on hyvä ymmärtää syy sairauden taustalla ja mihin potilaan hoidolla pyritään.

PDE:stä ei juuri ole aikaisempaa suomenkielistä kirjallisuutta. Kirjallisuuskatsauksen tarkoituksena on välittää lastenlääkäreille ja -neurologeille kootusti 2020-luvun uusin tieto pyridoksiiniriippuvaisen epilepsian taustasta ja tällä hetkellä siihen tehokkaimmin toimivasta hoitomuodosta.