BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorPallonen Terhi
dc.contributor.authorPohjola Pia
dc.contributor.authorLempiäinen Salla
dc.contributor.authorJoutsiniemi Titta
dc.contributor.authorKankuri-Tammilehto Minna
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=kliininen kemia|en=Clinical Chemistry|
dc.contributor.organizationfi=kliininen syöpätautioppi|en=Clinical Oncology|
dc.contributor.organizationfi=synnytys- ja naistentautioppi|en=Obstetrics and Gynaecology|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.74725736230
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.77952289591
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.93148683050
dc.contributor.organization-code2607315
dc.converis.publication-id180531725
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/180531725
dc.date.accessioned2025-08-28T01:19:49Z
dc.date.available2025-08-28T01:19:49Z
dc.description.abstract<p>Lähtökohdat : Perinnöllisyysselvittelyissä rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden vuoksi käyneiden sukujen määrä on Tyksin erva-alueella nelinkertaistunut 10 vuodessa. Retrospektiivisessä ­kohorttitutkimuksessa selvitettiin BRCA-geenivirhettä kantavien sukujen osuus. <br>Menetelmät : Vuodesta 1996 alkaen geenitutkimuksia tehtiin 904, ja tuloksen tai sukupuun ­perusteella suuren riskin sukuja löydettiin 852. Munasarjasyöpänäytteiden BRCA-tulokset ­analysoitiin vuosilta 2017–2020. <br>Tulokset : Uusien BRCA-sukujen osuus suuren riskin suvuista oli 9,6 \% (82/852). Sukukohtaisia patogeenisiä variantteja oli BRCA1-geenissä 9/38 (24 \%) ja BRCA2-geenissä 8/44 (18 \%), loput olivat valtamutaatioita. Kliiniseltä merkitykseltään epäselviä BRCA2-VUS-variantteja oli BRCA2-virheistä kolmasosa (13/44). Munasarjasyöpänäytteistä 6/144 (4,2 \%) oli germinaalisia. <br>​​​​​​​Päätelmät : BRCA-sukujen osuus on pienentynyt 20 \%:sta 10 \%:iin, kun testaus on laajentunut. Suuri BRCA2-VUS-löydösten määrä voi heijastaa runsasta ­sukukohtaisten geenivirheiden osuutta Lounais-Suomessa. Munasarjakasvaimesta todettujen germinaalisten BRCA-muutosten määrä on pieni. Alueellisen varianttiprofiilin tunteminen parantaa geenitulosten tulkintaa.</p>
dc.format.pagerange548
dc.identifier.eissn2489-7434
dc.identifier.jour-issn0039-5560
dc.identifier.olddbid207396
dc.identifier.oldhandle10024/190423
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/51217
dc.identifier.urlhttps://www.laakarilehti.fi/lehdet/13-14-2023/brca-geenivirhe-loytyy-kymmenesosasta-rinta-ja-munasarjasyopasuvuista-tyksin-erva-alueella/
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2025082787661
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorPallonen, Terhi
dc.okm.affiliatedauthorPohjola, Pia
dc.okm.affiliatedauthorLempiäinen, Salla
dc.okm.affiliatedauthorJoutsiniemi, Titta
dc.okm.affiliatedauthorKankuri-Tammilehto, Minna
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3122 Cancersen_GB
dc.okm.discipline3122 Syöpätauditfi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA1 ScientificArticle
dc.publisherSuomen lääkäriliitto
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalLääkärilehti
dc.relation.issue13-14
dc.relation.volume78
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/190423
dc.titleBRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella
dc.year.issued2023

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Lääkärilehti - BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella.pdf
Size:
2.05 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet