Downin syndroomaan liittyvät rakenteelliset sydänviat, niiden hoito ja ennuste TYKS:n lasten ja nuortenklinikassa vuosina 1990-2020
523.26 KB
avoin
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
Lataukset260
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
Downin syndrooma (DS) eli trisomia 21 on yleisin synnynnäinen kehityshäiriö, jonka
taustalla on ylimääräinen kromosomi 21. Synnynnäiset rakenteelliset sydänviat ovat väestössä
harvinaisia, mutta toisaalta tavallisimpia synnynnäisistä rakennevioista. Suurimmalla osalla
lapsista sydämen rakennevika esiintyy ilman liitännäisvikoja, mutta n. 12%: lla sydänvikaan
liittyy geneettinen poikkeavuus.
Downin syndroomaan synnynnäinen rakenteellinen sydänvika liittyy keskeisesti. N. 40-
50%:lla DS-potilaista todetaan synnynnäinen sydänvika ja yleisin sydänvian tyyppi on AVSD
eli eteis-kammioväliseinän yhteinen aukko. Oireettomallekin lapselle, jolla todetaan DS tulisi
tehdä sydäntutkimukset (sydämen kaikukuvaus ja EKG) ensimmäisten elinviikkojen aikana
synnynnäisten rakenteellisten sydänvikojen poissulkemiseksi. Nykyisin sydänviat
diagnosoidaan tarkan seulonnan vuoksi eteenkin geneettisesti poikkeavilla lapsilla jo ennen
oireiden kehittymistä.
Tässä syventävien opintojen kirjallisessa työssä tutkittiin Downin syndroomaa ja siihen
liittyvien synnynnäisten rakenteellisten sydänvikojen ja pulmonaalihypertension (PH)
esiintyvyyttä sekä näissä tapahtuneita muutoksia Tyksin lasten ja nuorten klinikassa vuosina
1990-2020. Tutkimuksen tavoitteena oli saada tietoa DS- potilaiden synnynnäisten
sydänvikojen, erityisesti AVSD:n, diagnosoinnista, hoidosta sekä seurannasta ja näissä
tapahtuneista muutoksista. Lisäksi halusimme verrata AVSD:n diagnostiikkaa, hoitoa ja
ennustetta DS-lapsilla ja niillä lapsilla, joilla ei ollut kromosomipoikkeavuuksia.
Tutkimusaineisto koostuu retrospektiivisestä potilasaineistosta, joka kerättiin TYKS:n lasten
ja nuorten klinikalla vuosina 1990-2020 hoidetuista potilaista. Potilasrekisteristä kerättiin
kansainvälisen tautiluokituksen (ICD-10) diagnoosinumeroiden Q90 (Downin oireyhtymä) ja
Q21.20 (eteis-kammioväliseinän yhteinen aukko) avulla kaikki alle 18-vuotiaat lapset ja
nuoret, joilla oli todettu DS ja/tai AVSD vuosina 1990-2020. Yhteensä aineistoon kuului 261
potilasta, joista DS todettiin 246 potilaalla.
Synnynnäinen rakenteellinen sydänvika todettiin 158:lla (64,2%) DS-potilaalla. Koko
aineistossa operatiivisesti hoidettavia sydänvikoja oli 101 (63,9%). Näistä
avosydänleikkauksella hoidettuja oli 85 potilasta (84,2%) sekä katetriteitse hoidettuja 16
(15,8%). DS-potilaita, joilla oli operatiivisesti hoidettu sydänvika oli 89 (56,3%)
PH leikkausta edeltävästi todettiin 48:lla (53,9%%) DS-potilaalla. Pysyvä PH todettiin 14
(8,9%) DS- potilaalla.
Yleisin sydänvika oli AVSD, joka todettiin 46 potilaalla (18,9%). Lisäksi aineistoon kuului
seitsemän potilasta, joilla oli AVSD, mutta jotka olivat kromosomistoltaan normaaleja sekä
yksi potilas, jolla oli muu geneettinen poikkeavuus.
AVSD todettiin DS- potilailla keskimäärin 4 vrk iässä. Operatiivinen hoito toteutettiin
keskimäärin 5 kk ikäisenä ja operatiivisen hoidon tulokset olivat keskimäärin hyviä. Yleisin
leikkauksen jälkeinen komplikaatio oli eteis-kammio (AV) -läpässä oleva kleftin eli halkion
vuoto, joka todettiin 59,0%:lla potilaista.