Vastasyntyneiden SCID-seulonta TREC-analyysin avulla

Abstract

Tarkoitus: SCIDiä (severe combined immunodeficiency) voidaan seuloa mittaamalla vastasyntyneiden verinäytteestä TREC-kopioiden määrä. Alhaiseen TREC-arvoon perustuva seulonta on jo käytössä monessa eri maassa, mutta ei vielä Suomessa. Tutkimme EnLite Neonatal TREC -kitin sopivuutta SCID-seulonnan metodiksi ja erityisesti TREC-kopioiden seulontarajan asettamista.

Aineisto: Tutkimuksen aineisto koostui 6000 vauvasta, jotka olivat osallistuneet NeoPilot-tutkimukseen Turussa vuosina 2011-2012. Tapauksiksi katsoimme ne vauvat, joiden TREC-arvo oli alle 30 kopiota/µl ja valitsimme heille kaksi kontrollia, joilla oli normaali TREC-arvo. Potilaita oli seurattu pseudoanonymisoidusti vähintään kuuden vuoden ajan.

Menetelmät: TREC-arvoja verrattiin tapauksien ja kontrollien välillä Wilcoxon rank sum 2-sample T testillä. Diagnoosien lukumääriä ryhmien välillä tarkastelimme Wilcoxon rank sum 1-Way testillä. Laskimme myös erikseen yhteen kunkin potilaan välikorva- ja hengitystietulehdukset ja vertasimme niitä ryhmien välillä Pearsonin testillä. Osastohoitovuorokausien ja hoitokäyntien lukumääriä sekä veren lymfosyyttimääriäryhmien välillä vertailimme Wilcoxon rank sum 1-Way testillä.

Tulokset: Tapauksien TREC-arvojen mediaani oli 26,2 kopiota/µl ja kontrollien 93 kopiota/µl (p < 0,001). Tapauksista 40,6% oli poikia, kun taas kontrolleista 41,5% poikia. Diagnoosien lukumäärien mediaani tapauksilla oli 13 ja kontrolleilla 9, mutta ero ei ollut tilastollisesti merkitsevä (Wilcoxon rank sum 1-Way test, ChiSquare Approximation p = 0,6092). Välikorvan- ja hengitystietulehdusten määrillä ei ollut tilastollisesti merkitsevää eroa (Pearson test, p > 0,05). Osastovuorokausien lukumäärien mediaani oli molemmilla ryhmillä 5, eikä ero ollut tilastollisesti merkitsevä (Wilcoxon Rank Sum, 1-Way Test, ChiSquare Approximation, p = 0,5628). Hoitokäyntien lukumäärien mediaani oli tapauksilla 11 ja kontrolleilla 8, eikä ero ollut tilastollisesti merkitsevä (Wilcoxon Rank Sum, 1-Way Test, ChiSquare Approximation, p = 0,4397). Lymfosyyttien lukumäärän mediaani tapauksilla oli 2,904 ja kontrolleilla 4,719 ja ero ryhmien välillä oli lähes tilastollisesti merkitsevä (Wilcoxon Rank Sum, 1-Way Test, ChiSquare Approximation, p = 0,0523). Kuudella lapsella oli yli sata eri diagnoosikoodia. Heistä kolme oli pikkukeskosia ja kolmella muu perussairaus. Lymfosyyttien määrä heillä oli 1,8 – 7,6 x 10e9 (24-70% kokonaisleukosyyteistä).

Päätelmät: Tutkimuksen tulosten perusteella hälytysraja 30 kopiota/ul näyttää olevan kansallisen seulonnan aloittamisessa liian korkea. Jopa 0,5% näytteistä jäisi tämän rajan alle ja hälytyksiä tulisi 250 vuodessa koko Suomessa, vaikka todellisia tapauksia lienee vain muutama. Kuitenkin vasta riittävän pitkä kansallinen seulonta osoittaa todellisuudessa sopivan hälytysrajan.