Yhden nukleotidin polymorfismien havainnointi

Abstract

Yhden nukleotidin polymorfismit (engl. single nucleotide polymorphism, SNP) ovat yhden emäsparin muutoksia DNA-ketjussa. DNA:ssa esiintyvät emäsparin muutokset aiheuttavat suurimman osan ihmisen genomin muunteluista ja periytyessään nämä pistemutaatiot voivat muuttaa esimerkiksi ihmisen lääkevastetta tietyille lääkeaineille. Ne voivat myös altistaa tietyille sairauksille, kuten syöville, autoimmuunisairauksille, Parkinsonin taudille ja Alzheimerin taudille.

Yleisimmät käytetyt menetelmät SNP:iden tutkimiseen ovat fluoresenssiin perustuvia. Fluoresenssiin perustuvissa havainnointimenetelmissä käytetyt fluoresenssikoettimet ovat leimattu fluoresoivalla väriaineella ja ne ovat yleensä alleelispesifisiä. Näitä koettimia voidaan soveltaa moniin polymeraasketjureaktio- ja sekvensointimenetelmiin, joiden avulla tutkitaan DNA:ssa esiintyviä SNP:itä. Muita havainnointimenetelmiä ovat muun muassa DNA- microsirutekniikka ja DNA:n erilaisiin ominaisuksiin perustuvat menetelmät, kuten lämpökäyrät ja DNA-molekyylin massaan perustuva massaspektrometria.

Monet kaupallisessa käytössä olevat SNP-havainnointimenetelmät ovat työläitä ja kustannukset erittäin korkeita. Myös määrityksessä käytetyt näytepitoisuudet ovat suuria, jonka takia pyritään kehittämään herkempiä menetelmiä. Uusia SNP-havainnointimenetelmiä tutkitaan ja kehitetään jatkuvasti, jotta saadaan menetelmistä myös kustannustehokkaampi SNP:iden havainnointiin.