Osteogenesis imperfectan yhteydessä tavattavat purennan poikkeamat ja näiden hoito

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) on ryhmä perinnöllisiä sidekudossairauksia, joiden keskeisenä piirteenä on luuston hauraus ja luiden murtumisherkkyys. OI:n taustalla on lukuisten eri geenien patogeeniset variantit, mutta yleisimmin se johtuu tyypin I kollageenin heikentyneestä tai epätäydellisestä tuotannosta johtaen muun muassa luuston ja hampaiston poikkeamiin. Koska tyypin I kollageeni on luun tärkein rakenneproteiini, OI:aan on liitetty useita kallon, kasvojen ja hampaiston rakenteellisia poikkeavuuksia. Tämän kirjallisuuskatsauksen tavoitteena oli selvittää, millaisia purentavirheitä ja pään alueen rakenteiden poikkeamia osteogenesis imperfectaa sairastavilla henkilöillä esiintyy. Lisäksi työssä selvitettiin näiden purentavirheiden hoitomenetelmiä. Tutkielmalla pyritään lisäämään ymmärrystä OI:n yhteydessä ilmenevistä purentavirheistä, jotta potilaiden kokonaisvaltaista hoitoa ja elämänlaatua voidaan parantaa. Työ toteutettiin kuvailevana kirjallisuuskatsauksena ja se perustuu PubMed- ja Google Scholar -tietokannoista löytyneisiin englanninkielisiin artikkeleihin. Erityisesti OI:n vaikeampiin muotoihin (III, IV, V) liittyy merkittäviä leukojen kasvun häiriöitä, kuten yläleuan hypoplasiaa ja retrognatiaa. Kallonpohjan basilaariset poikkeamat ovat myös yleisempiä OI:n yhteydessä kuin terveellä väestöllä. Kallonpohjan rakenteelliset poikkeamat voivat johtaa neurologisiin oireisiin ja ne tuovat rajoitteita myös potilaan hoidossa. Purentavirheet osteogenesis imperfectaa sairastavilla ovat yleisiä ja vaikeita. Angle-luokan III purentasuhde OI:aa sairastavilla on 19,69 kertaa yleisempi kuin terveillä verrokeilla. Oikomishoitoa OI:aa sairastaville voidaan toteuttaa, mutta hoidon suunnittelussa tulee huomioida potilaan erityispiirteet, kuten luuston hauraus, mahdollinen dentinogenesis imperfecta sekä basilaariset ja kraniofakiaaliset rakenteelliset poikkeamat. OI:n vaikutukset purentaan ovat moninaisia ja purentavirheiden hoito edellyttää moniammatillista yhteistyötä. Aiheen tutkiminen jatkossakin on tärkeää, jotta myös harvinaissairauksia sairastaville voidaan kehittää turvallisia ja toimivia hoitokäytäntöjä.