Kasvisterolemia lapsen trombosytopenian syynä

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorUusitupa Erika
dc.contributor.authorBackström Maria
dc.contributor.authorNiinikoski Harri
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=lastentautioppi|en=Paediatrics and Adolescent Medicine|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.40612039509
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.77952289591
dc.converis.publication-id67711601
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/67711601
dc.date.accessioned2022-10-28T13:19:59Z
dc.date.available2022-10-28T13:19:59Z
dc.description.abstractLievä trombosytopenia on lapsilla tavallinen, yleensä ohimenevä ja vaaraton löydös. Aika ajoin sen taustalta saattaa kuitenkin löytyä vakava sairaus, jonka hoidolla voidaan vaikuttaa merkittävästi potilaan ennusteeseen. Pitkään seurannassa olleelta potilaaltamme löytyi trombosytopenian geenipaneelitutkimuksen avulla kasvisterolemia (aiemmin sitosterolemia), joka on harvinainen, alidiagnosoitu periytyvä sairaus. Kasvisterolemiassa elimistöön kertyy ylimäärin kasvisteroleja, mikä voi aiheuttaa varhaisen ateroskleroosin, ksantoomia ja verenkuvamuutoksia. Oirekuva on hyvin moninainen ja vaihteleva: potilaat voivat olla täysin oireettomia tai menehtyä ennenaikaiseen sydäntapahtumaan. Ruokavalio- ja lääkehoidoilla voidaan vaikuttaa potilaan pitkäaikaisennusteeseen.
dc.format.pagerange1656
dc.format.pagerange1660
dc.identifier.eissn2242-3281
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid181336
dc.identifier.oldhandle10024/164430
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/44925
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/16/duo16365
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2021120158419
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorUusitupa, Erika
dc.okm.affiliatedauthorNiinikoski, Harri
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3123 Gynaecology and paediatricsen_GB
dc.okm.discipline3123 Naisten- ja lastentauditfi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeD1 Article
dc.publisherSuomalainen lääkäriseura Duodecim
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue16
dc.relation.volume137
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/164430
dc.titleKasvisterolemia lapsen trombosytopenian syynä
dc.year.issued2021

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo16365.pdf
Size:
214.37 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Publisher's PDF
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet