Huntingtonin taudin geenitestin käyttö Tyksissä 2005–2020

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorSetälä, Lauri
dc.contributor.departmentfi=Lääketieteellisen tiedekunnan yhteiset|en=Common / Faculty of Medicine|
dc.contributor.facultyfi=Lääketieteellinen tiedekunta|en=Faculty of Medicine|
dc.contributor.studysubjectfi=LL-tutkinto, syventävät opinnot|en=Advanced Studies in Medicine|
dc.date.accessioned2024-09-04T21:03:56Z
dc.date.available2024-09-04T21:03:56Z
dc.date.issued2024-09-03
dc.description.abstractHuntingtonin tauti on neurologinen harvinaissairaus, johon ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Tauti diagnoosin kulmakivenä on geenitesti, joka on Suomessa ollut käytössä yli 40 vuoden ajan. Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa. Tutkimuksessa tunnistettiin Turun yliopistollisen keskussairaalan (Tyksin) sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005–2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista, ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin Tyksin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 tutkitun henkilön tiedot. Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä nousivat hieman tutkitun ajanjakson aikana. Yli kolmannes (36 %) tutkimuksista johti diagnostiseen tulokseen. Vain noin puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa, oli tarjottu perinnöllisyysneuvontaa. Ennakoivassa diagnostiikassa perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %). Huntingtonin taudin geenitutkimuksissa diagnostisten tulosten osuus on suuri. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.
dc.format.extent15
dc.identifier.olddbid195910
dc.identifier.oldhandle10024/178959
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/24989
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2024090469255
dc.language.isofin
dc.rightsfi=Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.|en=This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.|
dc.rights.accessrightssuljettu
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/178959
dc.subjectDiagnostiikka, geneettiset tutkimukset, harvinaissairaudet, Huntingtonin tauti, perinnöllisyysneuvonta
dc.titleHuntingtonin taudin geenitestin käyttö Tyksissä 2005–2020
dc.type.ontasotfi=Syventävien opintojen kirjallinen työ|en=Second Cycle degree thesis|

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Setala_Lauri_opinnayte.pdf
Size:
525.59 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (rajattu näkyvyys)