Congenital upper limb defects in Finland 1993-2005

Abstract

Background: Interest in limb defects has grown after the thalidomide tragedy in the 1960s. As a result, congenital malformation registries, monitoring changes in birthprevalence and defect patterns, have been established in several countries. However, there are only a few true population based studies on birth prevalence of upper limb defects. The burden of hospital care among these children, specifically in terms of the number of admissions and total time spent in hospital, is also unknown.

Aims and Methods: This study is based on information gathered from the Finnish Register of Congenital malformations (FRM) and the Finnish Hospital Discharge Register (FHDR). A total of 417 children born between 1993 and 2005 with an upper limb defect were gathered from the FRM. The upper limb defects were classified using the International Federation of Societies for Surgery of the Hand -classification that enables comparison with previous and future studies. Birth and live birth prevalence, sex and side distribution, frequency of associated anomalies as well as the proportion of perinatal and infant deaths according to the different subtypes were calculated. The number of hospital admissions, days spent in hospital, number and type of surgical operations were collected from the FHDR. Special features of two subgroups, radial ray defects (RRD) and constriction band syndrome (CBS), were explored.

Results: Upper limb defects were observed in 417 of 753 342 consecutive births and in 392 of 750 461 live births. Birth prevalence was 5.5 per 10 000 births and 5.2 per 10 000 live births. Multiple anomalies or a known syndrome was found in 250 cases (60%). Perinatal mortality was 139 per 1000 births and infant mortality 135 per 1000 live births (overall Finnish perinatal mortality <5 per 1000 births and infant mortality 3.7 per 1000 live births). Altogether, 138 infants had RRD and 120 (87%) of these had either a known syndrome or multiple major anomalies. The proportion of perinatal deaths in RRD group was 29% (40/138) and infant deaths 35% (43/123). Fifty-one children had CBS in upper limbs. Fifteen of these (29%) had other major anomalies associated with constriction rings. The number of hospital admissions per year of children with congenital upper limb defects was 11-fold and the time spent in hospital 13-fold as compared with the general paediatric population.

Conclusions: Birth prevalence of congenital upper limb defects was 5.5 per 10 000 births and 5.2 per 10 000 live births. RRD was especially associated with other major anomalies and high mortality. Nearly one third of the children with CBS also had other major anomalies suggesting different aetiologies inside the group. The annual burden of hospital care of children with congenital upper limb defects was at least 11-fold as compared with the general paediatric population.

Synnynnäiset yläraajapuutokset Suomessa 1993-2005

Tausta: Kiinnostus raajaepämuodostumia kohtaan kasvoi 1960-luvulla talidomidi-tragedian seurauksena. Moniin maihin perustettiin epämuodostumarekisteri seuraamaan epämuodostumien esiintyvyyttä vastaavien onnettomuuksien estämiseksi. Suomen epämuodostumarekisteri on aloittanut toimintansa vuonna 1963. Yläraajapuutosten syntymäesiintyvyydestä on aiemmin tehty vain muutamia väestöpohjaisia tutkimuksia. Yläraajapuutoslasten sairaalahoidon määrä ei ole tiedossa.

Tavoitteet ja menetelmät: Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) ylläpitämän epämuodostumarekisterin ja hoitoilmoitusrekisterin (HILMO) tietojen pohjalta yläraajapuutosten syntymäesiintyvyys, liitännäisepämuodostumat, kuolleisuus ja sairaalahoitopäivien sekä tehtyjen toimenpiteiden määrä. Yläraajapuutokset luokiteltiin kansainvälisen käsikirurgiyhdistyksen (IFSSH) luokituksen mukaisesti jotta tulokset olisivat vertailtavissa muiden maiden aineistojen kanssa. Tutkimukseen otettiin mukaan kaikki vuosina 1993-2005 Suomessa syntyneet lapset. Epämuodostumarekisteristä poimittiin yhteensä 417 ylärajapuutosdiagnoosilla rekisteröityä lasta. Kahteen alaryhmään, radiaalisäteen puutoksiin (RRD) ja amnionkurouma–oireyhtymään (CBS) perehdyttiin tarkemmin.

Tulokset: Yläraajapuutos todettiin 417 syntyneellä ja 392 elävänä syntyneellä lapsella. Syntymäesiintyvyys oli 5.5/10 000 syntynyttä ja 5.2/10 000 elävänä syntynyttä lasta. Valtaosalla (60%) oli liitännäisepämuodostumia tai jokin tunnettu oireyhtymä. Perinataalikuolleisuus oli 139/ 1000 syntynyttä (Suomessa yleisesti <5/1000). Imeväiskuolleisuus oli 135/1000 elävänä syntynyttä (Suomessa yleisesti 3.7/1000). RRD todettiin 138 lapsella ja näistä lähes kaikilla (87%) oli joko jokin tunnettu oireyhtymä tai muita epämuodostumia. Perinataali- ja imeväiskuolleisuus oli erityisesti RRD-ryhmässä korkea (29% ja 35%). Korkea kuolleisuus liittyi 18-trisomiaan ja muihin vaikeisiin epämuodostumiin. CBS yläraajoissa todettiin 51 lapsella. Näistä 29%:lla oli kuroumarenkaiden lisäksi muita epämuodostumia. Yläraajapuutospotilailla oli sairaalahoitojaksoja 11-kertainen ja hoitopäiviä 13-kertainen määrä verrattuna keskimääräiseen lapsiväestöön Suomessa.

Päätelmät: Synnynnäisten yläraajapuutosten syntymäesiintyvyys on 5.5/10 000 syntynyttä ja 5.2/10 000 elävänä syntynyttä. Erityisesti radiaalisäteen puutoksiin liittyy muita epämuodostumia sekä 58-kertainen perinataali- ja 95-kertainen imeväiskuolleisuus verrattuna lapsiväestöön keskimäärin. Lähes kolmasosalla CBS-lapsista on muiden elinryhmien epämuodostumia viitaten mahdollisiin erilaisiin syntymekanismeihin ryhmän sisällä. Sairaalahoitojaksojen määrä oli yläraajapuutoslapsilla 11-kertainen verrattuna keskimääräiseen lapsiväestöön.