Määttänen, Juha (25.03.2019)
Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) on autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, jonka aiheuttaa mutaatio neurofibromiini‐proteiinia koodaavassa NF1‐geenissä. Suomessa oireyhtymän ilmaantuvuus on noin 1:2000. NF1 ...
avoin