Synnynnäisen hypotyreoosin seulonta vastasyntyneiltä kuiva- ja napaverinäytteistä

Abstract

LÄHTÖKOHDAT Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia seulotaan kuivaverinäytteistä koko Suomessa. Synnynnäistä hypotyreoosia seulotaan napaverinäytteistä, toisin kuin muissa länsimaissa.MENETELMÄT Vertasimme synnynnäisen hypotyreoosin seulontaa kuivaverinäytteistä ja napaverinäytteistä 32 038 vastasyntyneen aineistossa.TULOKSET Kuivaverinäytteen tyreotropiinipitoisuuteen perustuvassa seulonnassa tutkimuksen tarkkuus (99,9 %) ja positiivinen ennustearvo (40,5 %) ovat parempia kuin napaveriseulonnassa (99,2 % ja 5,77 %). ­Napaveriseulonnassa oli vääriä positiivisia löydöksiä 10 kertaa enemmän kuin kuivaverinäyteseulonnassa. Kaikki hypotyreoosia sairastavat (n = 15) tunnistettiin molemmissa seulonnoissa.PÄÄTELMÄT Kuivaverinäyte ihopistolla kantapäästä soveltuu hypotyreoosin seulontaan erinomaisesti. Seulonta voitaisiin liittää synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaan.Hoitava lääkäri voi parantaa potilaan sitoutumista kertomalla suun terveyden merkityksestä pitkäaikais­sairaudessa.