Kasvisterolemia lapsen trombosytopenian syynä

Abstract

Lievä trombosytopenia on lapsilla tavallinen, yleensä ohimenevä ja vaaraton löydös. Aika ajoin sen taustalta saattaa kuitenkin löytyä vakava sairaus, jonka hoidolla voidaan vaikuttaa merkittävästi potilaan ennusteeseen. Pitkään seurannassa olleelta potilaaltamme löytyi trombosytopenian geenipaneelitutkimuksen avulla kasvisterolemia (aiemmin sitosterolemia), joka on harvinainen, alidiagnosoitu periytyvä sairaus. Kasvisterolemiassa elimistöön kertyy ylimäärin kasvisteroleja, mikä voi aiheuttaa varhaisen ateroskleroosin, ksantoomia ja verenkuvamuutoksia. Oirekuva on hyvin moninainen ja vaihteleva: potilaat voivat olla täysin oireettomia tai menehtyä ennenaikaiseen sydäntapahtumaan. Ruokavalio- ja lääkehoidoilla voidaan vaikuttaa potilaan pitkäaikaisennusteeseen.