CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja
Jokela Manu; Airas Laura; Lund-Aho Tiina; Palmio Johanna; Hietaharju Aki; Martikainen Mika H; Kaasinen Valtteri
CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja
Jokela Manu
Airas Laura
Lund-Aho Tiina
Palmio Johanna
Hietaharju Aki
Martikainen Mika H
Kaasinen Valtteri
Tätä artikkelia/julkaisua ei ole tallennettu UTUPubiin. Julkaisun tiedoissa voi kuitenkin olla linkki toisaalle tallennettuun artikkeliin / julkaisuun.
Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022081154348
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022081154348
Tiivistelmä
Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.
Kokoelmat
- Rinnakkaistallenteet [19207]