Synnynnäiset aivojen rakennepoikkeavuudet ja niiden fenotyypit Varsinais-Suomessa
Ladataan...
771.25 KB
suljettu
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
Synnynnäiset aivojen rakennepoikkeavuudet ovat oirekuviltaan ja aiheuttajiltaan heterogeeninen
ryhmä, joista on verrattain vähän laajaa aiempaa Suomessa tehtyä tutkimustietoa. Tämän tutkimuksen
tavoitteena oli lisätä tietämystä Suomessa esiintyvistä aivomalformaatioista, niiden kliinisestä kuvasta
ja etiologiasta. Tutkimusaineiston avulla on tarkoitus parantaa aivomalformaatiopotilaiden
perinnöllisyysneuvonnan mahdollisuuksia ja parantaa aivomalformaatiopotilaille tehtävää
diagnostiikkaa, jotta mahdollisimman suuri osa potilaista pääsisi täsmälliseen diagnoosiin.
Tutkimus toteutettiin rekisteritutkimuksena. Tutkittavat haettiin Turun yliopistollisen keskussairaalan
potilastietojärjestelmästä pikapoiminta-ajona, ja aineistoa täydennettiin Progeny-sukupuuarkistoa
käyttäen. Aineistoksi valikoitui vuodesta 2010 lähtien alle kymmenen vuoden iässä saadut Q04-
alkuiset diagnoosit. Lisäksi Progeny-arkistosta lisättiin 2000-luvulla syntyneet potilaat, jotka eivät
kuuluneet pikapoiminta-ajoon. Sisällyttämistä varten potilailla tuli olla riittävät potilastietomerkinnät
ja TYKSin kuvaverkosta löytyvä pään magneettikuvaus. Valikoituneiden potilaiden
potilastietomerkinnöistä taulukoitiin kliiniseen kuvaan liittyviä tietoja, kuten tietoja mahdollisesta
epilepsiasta tai kehityksellisestä poikkeavuudesta. Lisäksi taulukoitiin etiologiaan ja diagnostiikkaan
liittyviä tietoja, joita olivat esimerkiksi tiedot mahdollisesta etiologisesta diagnoosista, ja tiedot
etiologista diagnoosia varten tehdyistä geneettisiä tutkimuksia. Vertailua varten eri malformaatiotyypit
jaettiin viiteen luokkaan, jotka olivat neurulaatioon liittyvät poikkeavuudet, ventraaliseen induktioon
liittyvät poikkeavuudet, kortikaalisen kehityksen poikkeavuudet, takakuopan poikkeavuudet ja muut
poikkeavuudet.
Tutkimusaineistoksi tuli lopulta 86 tutkittavaa. Tutkimuksen perusteella voitiin odotusten mukaisesti
aivomalformaatiot todeta muun muassa merkittäväksi kehitysvamman ja epilepsian aiheuttajaksi.
Koko aineistossa kehitysvammaa esiintyi 49 %:lla, ja vähintään jonkinasteista kehityksen
poikkeavuutta 78 %:lla. Epilepsiaa esiintyi 50 %:lla ja etenkin vaikeahoitoinen epilepsia oli vahvasti
edustettuna. Toisaalta aineistossa esiintyi myös paljon lieväoireisia tapauksia, mikä korostaa
täsmällisen diagnoosin merkitystä. Aineiston perusteella voitiin myös todeta, että valtaosa
aivomalformaatioista jää edelleen ilman täsmällistä diagnoosia. Jotta jatkossa suurempi osuus
potilaista pääsisi täsmälliseen diagnoosiin, nykyiset NGS-pohjaiset menetelmät tulisivat olla
ensisijainen valinta aivomalformaatiopotilaiden geneettisessä diagnostiikassa.