Rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden testaus on laajentunut kohtalaisen riskin geeneihin

Verkkojulkaisu

DOI

Tiivistelmä

• Kohtalaisen riskin rintasyöpäalttiutta aiheuttavien geenien patogeenisiin variantteihin liittyy 20–40 %:n elinikäinen sairastumisriski.

• Näitä geenejä ovat ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, NF1 sekä mahdollisesti BARD1 ja FANCM.

• Munasarjasyöpäalttius liittyy geeneihin BRIP1, RAD51C ja RAD51D.

• Kohtalaisen riskin geenien ja PALB2:n patogeenisten varianttien yhteenlaskettu esiintyvyys suomalaisilla rintasyöpäpotilailla on noin 8 %, perheittäin esiintyvässä rintasyövässä noin 13 %.

• Variantin kantajan syöpäriskiä arvioidessa tulee huomioida sukuhistoria.

item.page.okmtext