Rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden testaus on laajentunut kohtalaisen riskin geeneihin
Suomen lääkäriliitto
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
• Kohtalaisen riskin rintasyöpäalttiutta aiheuttavien geenien patogeenisiin variantteihin liittyy 20–40 %:n elinikäinen sairastumisriski.
• Näitä geenejä ovat ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, NF1 sekä mahdollisesti BARD1 ja FANCM.
• Munasarjasyöpäalttius liittyy geeneihin BRIP1, RAD51C ja RAD51D.
• Kohtalaisen riskin geenien ja PALB2:n patogeenisten varianttien yhteenlaskettu esiintyvyys suomalaisilla rintasyöpäpotilailla on noin 8 %, perheittäin esiintyvässä rintasyövässä noin 13 %.
• Variantin kantajan syöpäriskiä arvioidessa tulee huomioida sukuhistoria.