22q11.2-deleetio-oireyhtymän hoito ja seuranta

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on ihmisen yleisin mikrodeleetio-oireyhtymä. Se aiheutuu useimmiten uudesta mutaatiosta, ja sen ilmiasu on yksi vaihtelevimmista. Periytynytkään deleetio ei aiheuta identtistä taudinkuvaa. Lapsuudessa keskeisiä ilmentymiä ovat moninaiset rakenteelliset poikkeavuudet sekä kehityksen häiriöt. Aikuisuudessa korostuvat erityisesti psykiatrinen sairastavuus sekä terveydenhuollon seurannan ja tuen elinikäinen tarve. Vaikka kansainväliset hoitosuositukset linjaavat oireyhtymän hoitoa ja seurantaa, niiden yhteensovittaminen suomalaisiin käytäntöihin on tarpeen. Moniammatillinen yhteistyö yhdessä riittävien tukitoimien ja kuntoutuksen kanssa mahdollistaa potilaiden hyvän hoidon ja arjessa selviytymisen.