22q11.2-deleetio-oireyhtymän hoito ja seuranta

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorWahrmann, Sakari
dc.contributor.organizationfi=kliininen laitos|en=Department of Clinical Medicine|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.40612039509
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.61334543354
dc.converis.publication-id485211817
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/485211817
dc.date.accessioned2025-08-28T01:41:18Z
dc.date.available2025-08-28T01:41:18Z
dc.description.abstract<p><em>22q11.2-deleetio-oireyhtymä on ihmisen yleisin mikrodeleetio-oireyhtymä. Se aiheutuu useimmiten uudesta mutaatiosta, ja sen ilmiasu on yksi vaihtelevimmista. Periytynytkään deleetio ei aiheuta identtistä taudinkuvaa. Lapsuudessa keskeisiä ilmentymiä ovat moninaiset rakenteelliset poikkeavuudet sekä kehityksen häiriöt. Aikuisuudessa korostuvat erityisesti psykiatrinen sairastavuus sekä terveydenhuollon seurannan ja tuen elinikäinen tarve. Vaikka kansainväliset hoitosuositukset linjaavat oireyhtymän hoitoa ja seurantaa, niiden yhteensovittaminen suomalaisiin käytäntöihin on tarpeen. Moniammatillinen yhteistyö yhdessä riittävien tukitoimien ja kuntoutuksen kanssa mahdollistaa potilaiden hyvän hoidon ja arjessa selviytymisen.</em><br></p>
dc.format.pagerange462
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid207891
dc.identifier.oldhandle10024/190918
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/54551
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/duo18705
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2025082791807
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorWahrmann, Sakari
dc.okm.affiliatedauthorLempainen, Johanna
dc.okm.affiliatedauthorKainulainen, Leena
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3123 Gynaecology and paediatricsen_GB
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA2 Scientific Article
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue6
dc.relation.volume141
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/190918
dc.title22q11.2-deleetio-oireyhtymän hoito ja seuranta
dc.year.issued2025

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo18705.pdf
Size:
985.21 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet