Synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja on seulottu Suomessa jo lähes neljännesmiljoonalta vauvalta
Suomen lääkäriliitto
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia on seulottu Suomessa vuodesta 2015. Seulonta tehdään hiussuoniverinäytteestä, joka otetaan kantapään ihopistolla 2–5 päivän iässä. Noin yhdeltä lapselta viidestätuhannesta löydetään synnynnäinen aineenvaihduntasairaus tai lisämunuaiskuoren hyperplasia. Fenyyliketonuria on Suomessa poikkeuksellisen harvinainen, mutta mm. pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriö ja tyypin 1 tyrosinemia ovat meillä jopa yleisempiä kuin muualla. Seulonnan mahdollistama varhainen hoito turvaa joka vuosi usean lapsen tulevaisuuden.