Synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja on seulottu Suomessa jo lähes neljännesmiljoonalta vauvalta

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorNiinikoski Harri
dc.contributor.authorKarppinen Sinikka
dc.contributor.authorLoo Britt-Marie
dc.contributor.authorKurkijärvi Riikka
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=kliininen kemia|en=Clinical Chemistry|
dc.contributor.organizationfi=lastentautioppi|en=Paediatrics and Adolescent Medicine|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.40612039509
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.77952289591
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.93148683050
dc.contributor.organization-code2607311
dc.converis.publication-id67819512
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/67819512
dc.date.accessioned2022-10-28T13:47:00Z
dc.date.available2022-10-28T13:47:00Z
dc.description.abstract<p>Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia on seulottu Suomessa vuodesta 2015. Seulonta tehdään hiussuoniverinäytteestä, joka otetaan kantapään ihopistolla 2–5 päivän iässä. Noin yhdeltä lapselta viidestätuhannesta löydetään synnynnäinen aineenvaihduntasairaus tai lisämunuaiskuoren hyperplasia. Fenyyliketonuria on Suomessa poikkeuksellisen harvinainen, mutta mm. pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriö ja tyypin 1 tyrosinemia ovat meillä jopa yleisempiä kuin muualla. Seulonnan mahdollistama varhainen hoito turvaa joka vuosi usean lapsen tulevaisuuden.</p>
dc.format.pagerange2313
dc.format.pagerange2318
dc.identifier.eissn2489-7434
dc.identifier.jour-issn0039-5560
dc.identifier.olddbid184289
dc.identifier.oldhandle10024/167383
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/41748
dc.identifier.urlhttps://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/synnynnaisia-aineenvaihduntatauteja-on-seulottu-suomessa-jo-lahes-neljannesmiljoonalta-vauvalta/
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2021120158496
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorNiinikoski, Harri
dc.okm.affiliatedauthorKarppinen, Sinikka
dc.okm.affiliatedauthorLoo, Britt-Marie
dc.okm.affiliatedauthorKurkijärvi, Riikka
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3123 Gynaecology and paediatricsen_GB
dc.okm.discipline3123 Naisten- ja lastentauditfi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA2 Scientific Article
dc.publisherSuomen lääkäriliitto
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalLääkärilehti
dc.relation.issue41
dc.relation.volume76
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/167383
dc.titleSynnynnäisiä aineenvaihduntatauteja on seulottu Suomessa jo lähes neljännesmiljoonalta vauvalta
dc.year.issued2021

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
SLL412021-2313.pdf
Size:
342.11 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Publisher's PDF
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet