Huntingtonin taudin mekanismi: geenitoistot hermosolujen kohtalona
560.06 KB
avoin
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
Lataukset12
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
Huntingtonin tauti on neurodegeneratiivisiin sairauksiin kuuluva tauti, joka on seurausta CAG-toistojaksojen pidentymisestä. Mutatoitunut geeni johtaa mutanttina huntingtiininä tunnetun proteiinin tuottamiseen tavallisen huntingtiiniproteiinin sijasta. Mutantti huntingtiini kertyy soluihin ja aiheuttaa siellä monien haitallisten reaktioiden tapahtumisen. Tavallisesti huntingtiiniproteiini on mukana niin neurokehityksessä kuin monissa proteiini-proteiini vuorovaikutuksissa ja useissa kuljetustehtävissä.
Huntingtonin tauti vaikuttaa eniten aivojen tyvitumakkeisiin vaikuttaen erityisesti liikkeiden ohjaamiseen ja hallitsemiseen. CAG-toistojaksojen pidentymisen seurauksena aivoissa esiintyy laajaa neuroinflammaatiota, proteiiniaggregaatiota, autofagian häiriöitä ja kuljetusjärjestelmien häiriöitä. Nämä johtavat moniin oireisiin. Niistä tunnetuin on korea-niminen liikehäiriö, mikä saa aikaan potilaissa nykiviä liikkeitä. Tämän lisäksi tautiin kuuluu monia muitakin liikehäiriöitä ja kognitiivisia sekä neuropsykiatrisia häiriöitä, jotka kaikki vaikuttavat potilaiden elämänlaatuun.
Huntingtonin taudille ei tällä hetkellä ole useista tutkimuksista huolimatta parantavaa eikä myöskään sitä merkittävästi hidastavaa hoitoa. Tämän hetkiset tarjolla olevat hoidot mahdollistavat oireiden lievittämisen ja elämänlaadun parantamisen, mutta eivät varsinaisen taudin hoitamista.