Huntingtonin taudin mekanismi: geenitoistot hermosolujen kohtalona

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorCoughlin, Emeliina
dc.contributor.departmentfi=Bioteknologian laitos|en=Department of Life Technologies|
dc.contributor.facultyfi=Teknillinen tiedekunta|en=Faculty of Technology|
dc.contributor.studysubjectfi=Biokemia|en=Biochemistry|
dc.date.available2026-03-31T21:31:19Z
dc.date.issued2026-03-24
dc.description.abstractHuntingtonin tauti on neurodegeneratiivisiin sairauksiin kuuluva tauti, joka on seurausta CAG-toistojaksojen pidentymisestä. Mutatoitunut geeni johtaa mutanttina huntingtiininä tunnetun proteiinin tuottamiseen tavallisen huntingtiiniproteiinin sijasta. Mutantti huntingtiini kertyy soluihin ja aiheuttaa siellä monien haitallisten reaktioiden tapahtumisen. Tavallisesti huntingtiiniproteiini on mukana niin neurokehityksessä kuin monissa proteiini-proteiini vuorovaikutuksissa ja useissa kuljetustehtävissä. Huntingtonin tauti vaikuttaa eniten aivojen tyvitumakkeisiin vaikuttaen erityisesti liikkeiden ohjaamiseen ja hallitsemiseen. CAG-toistojaksojen pidentymisen seurauksena aivoissa esiintyy laajaa neuroinflammaatiota, proteiiniaggregaatiota, autofagian häiriöitä ja kuljetusjärjestelmien häiriöitä. Nämä johtavat moniin oireisiin. Niistä tunnetuin on korea-niminen liikehäiriö, mikä saa aikaan potilaissa nykiviä liikkeitä. Tämän lisäksi tautiin kuuluu monia muitakin liikehäiriöitä ja kognitiivisia sekä neuropsykiatrisia häiriöitä, jotka kaikki vaikuttavat potilaiden elämänlaatuun. Huntingtonin taudille ei tällä hetkellä ole useista tutkimuksista huolimatta parantavaa eikä myöskään sitä merkittävästi hidastavaa hoitoa. Tämän hetkiset tarjolla olevat hoidot mahdollistavat oireiden lievittämisen ja elämänlaadun parantamisen, mutta eivät varsinaisen taudin hoitamista.
dc.format.extent23
dc.identifier.olddbid214817
dc.identifier.oldhandle10024/197829
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/58431
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2026033124619
dc.language.isofin
dc.rightsfi=Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.|en=This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.|
dc.rights.accessrightsavoin
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/197829
dc.subjectHuntingtonin tauti, toistojaksot, huntingtiini, neurodegeneratiiviset sairaudet
dc.titleHuntingtonin taudin mekanismi: geenitoistot hermosolujen kohtalona
dc.type.ontasotfi=Kandidaatintutkielma|en=Bachelor's thesis|

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Coughlin_Emeliina_opinnayte.pdf
Size:
560.06 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Kandidaatin tutkielmat (kokotekstit)