Huntingtonin tauti : diagnostinen polku geenitutkimuksesta perinnöllisyysneuvontaan

JOHDANTO : Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa.

AINEISTO JA MENETELMÄT : Turun yliopistollisen keskussairaalan sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä tunnistettiin henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005-2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 henkilön tiedot.

TULOKSET : Kaikista tutkimuksista 36 % johti Huntington-diagnoosiin. Positiivinen sukuhistoria lisäsi merkittävästi diagnostisen tutkimuksen osuvuutta (63 % vs 18 %). Ennakoivan tutkimuksen osuvuus oli 54 %. Perinnöllisyysneuvontaa oli tarjottu puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa. Ennakoivien tutkimusten yhteydessä perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %). Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä eivät muuttuneet tutkitulla ajanjaksolla.

PÄÄTELMÄT : Sukuhistoria vaikuttaa merkittävästi Huntingtonin taudin diagnostisen geenitutkimuksen osuvuuteen. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.