Huntingtonin tauti : diagnostinen polku geenitutkimuksesta perinnöllisyysneuvontaan

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorSetälä, Lauri
dc.contributor.authorMartikainen, Mika H.
dc.contributor.organizationfi=kliininen laitos|en=Department of Clinical Medicine|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.61334543354
dc.converis.publication-id505476797
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/505476797
dc.date.accessioned2026-01-21T13:37:52Z
dc.date.available2026-01-21T13:37:52Z
dc.description.abstract<p>JOHDANTO : Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa. <br></p><p>AINEISTO JA MENETELMÄT : Turun yliopistollisen keskussairaalan sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä tunnistettiin henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005-2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 henkilön tiedot. <br></p><p>TULOKSET : Kaikista tutkimuksista 36 % johti Huntington-diagnoosiin. Positiivinen sukuhistoria lisäsi merkittävästi diagnostisen tutkimuksen osuvuutta (63 % vs 18 %). Ennakoivan tutkimuksen osuvuus oli 54 %. Perinnöllisyysneuvontaa oli tarjottu puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa. Ennakoivien tutkimusten yhteydessä perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %). Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä eivät muuttuneet tutkitulla ajanjaksolla. <br></p><p>PÄÄTELMÄT : Sukuhistoria vaikuttaa merkittävästi Huntingtonin taudin diagnostisen geenitutkimuksen osuvuuteen. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.<br></p>
dc.format.pagerange935
dc.format.pagerange941
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid213193
dc.identifier.oldhandle10024/196211
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/54926
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/duo18826
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe202601216417
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorMartikainen, Mika
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3124 Neurology and psychiatryen_GB
dc.okm.discipline3124 Neurologia ja psykiatriafi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA1 ScientificArticle
dc.publisherSuomalainen lääkäriseura Duodecim
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue11
dc.relation.volume141
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/196211
dc.titleHuntingtonin tauti : diagnostinen polku geenitutkimuksesta perinnöllisyysneuvontaan
dc.year.issued2025

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo18826.pdf
Size:
713.13 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet