Ei-koodaavien RNA-toistojaksojen osuus hermorappeumasairauksissa
avoin
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
Lataukset270
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
Hermorappeumasairaudet ovat hermostoa tuhoavia ja vahingoittavia sairauksia, joista osan aiheuttaa ei-koodaavat RNA-toistojaksot. Toistojaksot voivat vaikuttaa sairauksiin RNA-toksisuuden, RAN-toksisuuden sekä toimintaa vähentävän mutaation kautta. RNA-toksisuudessa toksisuuden saa aikaan RNA-toistojen muodostama RNA-foci. RAN-toksisuus tarkoittaa, että toksisuuden saa aikaan epäsuorasti AUG-aloituskodonista riippumatomassa RAN-translaatiossa muodostuneet RAN-proteiinit. Toimintaa vähentävä mutaatio tarkoittaa, että proteiinien aktiivisuus loppuu osittain tai kokonaan.
Geenin C9orf72 aiheuttamassa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa/otsaohimolohkorappeumassa toimintaa vähentävä mutaatio ei ole pääosassa sairaudessa. Se vaikuttaa kuitenkin jonkin verran, sillä se voi tehostaa RNA-toksisuutta sekä RAN-toksisuutta ja osallistua itse patogeneesiin. Sen sijaan sairaudessa merkittävämpiä ovat RAN-toksisuus sekä RNA-toksisuus. Särö-X-esimutaatio-oireyhtymässä vaikuttaa puolestaan RAN-toksisuus, RNA-toksisuus sekä mitokondrionaalinen toimintahäiriö, eikä siinä vaikuta esiintyvän toimintaa vähentävää mutaatiota.