Ei-koodaavien RNA-toistojaksojen osuus hermorappeumasairauksissa

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorHyppönen, Isabella
dc.contributor.departmentfi=Bioteknologian laitos|en=Department of Life Technologies|
dc.contributor.facultyfi=Teknillinen tiedekunta|en=Faculty of Technology|
dc.contributor.studysubjectfi=Biokemia|en=Biochemistry|
dc.date.accessioned2024-04-26T21:31:22Z
dc.date.available2024-04-26T21:31:22Z
dc.date.issued2024-04-24
dc.description.abstractHermorappeumasairaudet ovat hermostoa tuhoavia ja vahingoittavia sairauksia, joista osan aiheuttaa ei-koodaavat RNA-toistojaksot. Toistojaksot voivat vaikuttaa sairauksiin RNA-toksisuuden, RAN-toksisuuden sekä toimintaa vähentävän mutaation kautta. RNA-toksisuudessa toksisuuden saa aikaan RNA-toistojen muodostama RNA-foci. RAN-toksisuus tarkoittaa, että toksisuuden saa aikaan epäsuorasti AUG-aloituskodonista riippumatomassa RAN-translaatiossa muodostuneet RAN-proteiinit. Toimintaa vähentävä mutaatio tarkoittaa, että proteiinien aktiivisuus loppuu osittain tai kokonaan. Geenin C9orf72 aiheuttamassa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa/otsaohimolohkorappeumassa toimintaa vähentävä mutaatio ei ole pääosassa sairaudessa. Se vaikuttaa kuitenkin jonkin verran, sillä se voi tehostaa RNA-toksisuutta sekä RAN-toksisuutta ja osallistua itse patogeneesiin. Sen sijaan sairaudessa merkittävämpiä ovat RAN-toksisuus sekä RNA-toksisuus. Särö-X-esimutaatio-oireyhtymässä vaikuttaa puolestaan RAN-toksisuus, RNA-toksisuus sekä mitokondrionaalinen toimintahäiriö, eikä siinä vaikuta esiintyvän toimintaa vähentävää mutaatiota.
dc.format.extent28
dc.identifier.olddbid194011
dc.identifier.oldhandle10024/177066
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/1451
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2024042622406
dc.language.isofin
dc.rightsfi=Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.|en=This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.|
dc.rights.accessrightsavoin
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/177066
dc.subjectEi-koodaava RNA, RNA-toistojaksot, hermorappeumasairaus, amyotrofinen lateraaliskleroosi, särö-X-esimutaatio-oireyhtymä
dc.titleEi-koodaavien RNA-toistojaksojen osuus hermorappeumasairauksissa
dc.type.ontasotfi=Kandidaatintutkielma|en=Bachelor's thesis|

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Hypponen_Isabella_opinnayte.pdf
Size:
1.35 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Kandidaatin tutkielmat (kokotekstit)