Ei-koodaavien RNA-toistojaksojen osuus hermorappeumasairauksissa
Hyppönen, Isabella (2024-04-24)
Ei-koodaavien RNA-toistojaksojen osuus hermorappeumasairauksissa
(24.04.2024)
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
avoin
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2024042622406
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2024042622406
Tiivistelmä
Hermorappeumasairaudet ovat hermostoa tuhoavia ja vahingoittavia sairauksia, joista osan aiheuttaa ei-koodaavat RNA-toistojaksot. Toistojaksot voivat vaikuttaa sairauksiin RNA-toksisuuden, RAN-toksisuuden sekä toimintaa vähentävän mutaation kautta. RNA-toksisuudessa toksisuuden saa aikaan RNA-toistojen muodostama RNA-foci. RAN-toksisuus tarkoittaa, että toksisuuden saa aikaan epäsuorasti AUG-aloituskodonista riippumatomassa RAN-translaatiossa muodostuneet RAN-proteiinit. Toimintaa vähentävä mutaatio tarkoittaa, että proteiinien aktiivisuus loppuu osittain tai kokonaan.
Geenin C9orf72 aiheuttamassa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa/otsaohimolohkorappeumassa toimintaa vähentävä mutaatio ei ole pääosassa sairaudessa. Se vaikuttaa kuitenkin jonkin verran, sillä se voi tehostaa RNA-toksisuutta sekä RAN-toksisuutta ja osallistua itse patogeneesiin. Sen sijaan sairaudessa merkittävämpiä ovat RAN-toksisuus sekä RNA-toksisuus. Särö-X-esimutaatio-oireyhtymässä vaikuttaa puolestaan RAN-toksisuus, RNA-toksisuus sekä mitokondrionaalinen toimintahäiriö, eikä siinä vaikuta esiintyvän toimintaa vähentävää mutaatiota.
Geenin C9orf72 aiheuttamassa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa/otsaohimolohkorappeumassa toimintaa vähentävä mutaatio ei ole pääosassa sairaudessa. Se vaikuttaa kuitenkin jonkin verran, sillä se voi tehostaa RNA-toksisuutta sekä RAN-toksisuutta ja osallistua itse patogeneesiin. Sen sijaan sairaudessa merkittävämpiä ovat RAN-toksisuus sekä RNA-toksisuus. Särö-X-esimutaatio-oireyhtymässä vaikuttaa puolestaan RAN-toksisuus, RNA-toksisuus sekä mitokondrionaalinen toimintahäiriö, eikä siinä vaikuta esiintyvän toimintaa vähentävää mutaatiota.