Motoneuronit ja motoneuronisairaudet

Abstract

ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi ja SMA eli spinaalinen lihasatrofia (Spinal muscle atrophy) ovat yleisimpiä motoneuronien neurodegeneratiivisia sairauksia. Näissä molemmissa tahdonalaisissa lihaksissa tapahtuu atrofiaa eli surkastumista. ALS esiintyy lähinnä vain iäkkäämmällä väestöllä, kun taas SMA on yleisesti imeväisten ja lasten sairaus, vaikkakin SMA voi harvinaisemmissa tapauksia puhjeta aikuisiällä. Erona näillä kahdella on myös niiden periytyvyys, lähes kaikki ALS tapaukset ovat sporadisia, kun taas melkein kaikki SMA tapaukset ovat perinnöllisiä. SMA on peittyvästi periytyvä motoneuronisairaus, jossa atrofia kohdistuu aivorungon ja selkäytimen neuroneihin. SMA voidaan luokitella viiteen eri tyyppiin riippuen oireiden alkamisiästä ja vakavuudesta, sekä genetiikasta. Suomessa on myös havaittu SMAJ eli Jokela-tyypin SMA:ta. SMA johtuu yhden geenin mutaatiosta, mikä johtaa proteiinin puutteeseen. Ihmisen genomissa on toinen samankaltainen geeni, joka kykenee tuottamaan tätä proteiinia mutta huomattavasti pienemmissä määrissä. Oireiden vakavuus ja alkamisikä riippuvat siitä, kuinka monta kopiota tätä ”korvaavaa” geeniä potilas omaa. SMA:n oireet ja elinajanodote vaihtelevat paljon tyypin ja iän mukaan, mutta yleisenä oireena voidaan havaita symmetristä lihasheikkoutta. ALS on motoneuronisairaus, jossa atrofia kohdistuu selkäytimen neuroneihin ja rappeuttaa hermo-lihasyhteyden, mikä johtaa lihasten surkastumiseen. ALS ei vaikuta aisteihin, verenkierto-, ruuansulatus- ja eritysjärjestelmiin. ALS:iin sairastutaan useimmiten noin 60 vuoden iässä, ALS on hieman yleisempää miehillä kuin naisilla. Suurin osa ALS tapauksista on sporadisia ja vain pientä osaa voidaan pitää perinnöllisinä. ALS voidaan myös luokitella eri tyyppeihin oireiden ilmenemisalueen mukaan. Oireet ovat yksilöllisiä ja riippuvat siitä, miltä alueelta ne alkavat. Noin puolella ALS potilailla esiintyy myös kognitiivisen toiminnan heikentymistä tai häiriöitä. Täten ALS on yhteydessä FTD:hen eli frontotemporaaliseen dementiaan, nämä kaksi voidaan nähdä tietynlaisen jatkumon kahtena ääripäänä. Onkin yleistä, että potilaalla jonkinlainen näiden kahden yhdistelmä. ALS ja SMA molemmat rappeuttavat keskushermoston motoneuroneja, mikä johtaa lihasten atrofiaan ja laajaan oireistoon. Kumpaankaan ei ole tällä hetkellä parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan lieventää moniammatillisella hoidolla.