Anorexia nervosa ja genetiikka sen taustalla

Abstract

Anorexia nervosaa tutkittaessa on ilmennyt useita sairastumisen todennäköisyyteen vaikuttavia alttiusgeenejä. Anoreksia on tappavin syömishäiriö, ja se on yleisempi naisilla sekä nuoremmassa väestössä. Monipuoliset tutkimukset ovat osoittaneet, että ihmisellä on useita geenejä, jotka lisäävät alttiutta sairastua anoreksiaan. Alttiusgeenejä on pyritty tunnistamaan sairastuneiden perimästä erilaisin menetelmin, kuten assosiaatioanalyyseilla, genotyyppauksella ja kytkentäanalyyseilla.

Sairastumiseen vaikuttavat sekä geneettiset että ympäristötekijät. Tutkimukset eivät ole osoittaneet yhtä anoreksiaa aiheuttavaa geeniä, vaan sairastumisen on todettu olevan usein monen tekijän summa. Kuitenkin sairastumisriskiä kasvattavia geenejä on tunnistettu selvittämällä sairastuneiden ja terveiden henkilöiden perimiä ja vertailemalla niiden geneettisiä variantteja.

Anoreksian oirekuvaan kuuluu häiriintynyt syömiskäyttäytyminen. Sairastunut henkilö pyrkii eri keinoin vähentämään ja kontrolloimaan syömistään. Useat tunnistetut alttiusgeenit liittyvät syömiskäyttäytymisen säätelyyn eri mekanismein. Näitä geenejä ovat muun muassa aivoperäisen hermokasvutekijän ja epoksidihydrolaasin geenit, joiden vaikutukset syömiskäyttäytymiseen voivat selittää anoreksian oireita.

Havaitut alttiusgeenit liittyvät myös hermoston kehitykseen ja toimintaan. Kontaktiini 4:n ja aivoperäisen hermokasvutekijän geenit osoittavat yhteyden hermoston toimintaan. Geenien toimintahäiriöt voivat aiheuttaa muutoksia hermoston kehitykseen ja edistää anoreksiaan liittyvien haitallisten käyttäytymismallien syntymistä. Hermoston ongelmat voivat siis johtaa häiriöihin syömiskäyttäytymisessä.

Kaikkia geenejä ei kuitenkaan ole pystytty tutkimuksissa varmistamaan. Anoreksiaan liittyviä lokuksia on havaittu kromosomeista 1 ja 11. Näiden lokusten merkitystä sairauden kannalta voidaan toistaiseksi vain arvioida, ja niiden tarkka vaikutus tulisi selvittää. Lisäksi esimerkiksi opioidien 1. reseptorin ja estrogeenin beetareseptorin geenien tutkimustulokset ovat epävarmoja ja kaipaavat lisävarmistusta. Osan geenien vaikutusmekanismeja on vaikea arvioida, sillä ne todennäköisesti vaikuttavat muiden geenien säätelyn kautta. Tästä syystä muutokset tietyssä geenissä voivat aiheuttaa laajemman muutosketjun, jonka tarkkaa vaikutusta ei vielä tunneta.

Tämän kirjallisuuskatsauksen perusteella voidaan todeta, että anoreksialle on alttiusgeenejä. Osa geeneistä on kyetty varmistamaan, mutta monien suhteen on vielä epävarmuutta. Tutkimusta tulisi jatkaa, jotta tietoa voitaisiin soveltaa sairauden ehkäisy- ja hoitokeinojen kehitykseen.