Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Kandidaatin tutkielmat (kokotekstit)
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Kandidaatin tutkielmat (kokotekstit)
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden aiheuttama syöpäalttius

Katajala, Riina (2025-04-29)

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden aiheuttama syöpäalttius

Katajala, Riina
(29.04.2025)
Katso/Avaa
Katajala_Riina_opinnayte.pdf (555.2Kb)
Lataukset: 

Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
avoin
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2025043034277
Tiivistelmä
BRCA1- ja BRCA2-geeneillä on ratkaiseva merkitys genomin stabiilisuuden ylläpidossa. Niiden koodaamat proteiinit osallistuvat DNA:n kaksijuosteisten katkosten korjaamiseen homologisen rekombinaation kautta. Kaksijuosteisten katkosten korjaamattomuus altistaa solun vakaville vaurioille, ja voi johtaa kasvainten kehitykseen. Kyseisten geenien mutaatiot aiheuttavat alttiuden etenkin rinta- ja munasarjasyövän synnylle, mutta lisäävät riskiä myös muiden syöpätyyppien, kuten eturauhas- ja haimasyövän kehittymiselle. BRCA-mutaatiot johtavat yleensä proteiinin toiminnan osittaiseen tai täydelliseen menetykseen, mikä häiritsee DNA:n vauriovasteen toimintaa ja kasvattaa mutaatiokuormaa. BRCA-mutaatiot ovat vahvasti perinnöllisiä, ja niitä esiintyy samassa suvussa yleensä useammalla henkilöllä. BRCA-mutaatioita esiintyy normaalia enemmän tietyissä isolaattiväestöissä kuten islantilaisten ja aškenasijuutalaisten keskuudessa.
Mutaatioiden tunnistaminen ajoissa on ratkaisevan tärkeää syövän ennaltaehkäisyssä ja oikean hoitomuodon löytämisessä. BRCA-mutaatioiden hoidossa käytettävät PARP-estäjät perustuvat synteettisen letaalisuuden aiheuttamiseen BRCA-mutatoituneissa soluissa. PARP-estäjät vaikuttavat yksijuosteisia katkoksia korjaaviin PARP-entsyymeihin estäen niiden korjausmekanismin. Molempien korjausmekanismien toimimattomuus johtaa solussa vaurioiden kasaantumiseen ja lopulta solukuolemaan, jolloin nopeasti jakautuvien syöpäsolujen jakautuminen pysähtyy. Kyseessä on kohdennettu hoitomuoto, joka ei häiritse normaalien solujen jakautumista. PARP-estäjät, kuten olaparibi ja niraparibi ovat osoittaneet merkittävää tehoa etenkin rinta-, munasarja ja eturauhassyövän hoidossa. Näiden käytöstä on saatu lupaavia tuloksia myös muissa syöpätyypeissä, joissa ilmenee homologisen rekombinaation toimintahäiriö.
Kokoelmat
  • Kandidaatin tutkielmat (kokotekstit) [1576]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste